Dal testo: Genetica Umana di Daniel L. Hartl – Edizioni Zanichelli


Trisomia X o anche detta sindrome 47,XXX


Tra le anomalie più frequenti dei cromosomi sessuali, una delle più comuni è la trisomia X. Le donne affette da questa sindrome hanno 47 cromosomi fra cui 3 cromosomi X (XXX) (la nomenclatura del cariotipo umano prevede che venga indicato prima il numero totale dei cromosomi, poi l'assetto dei cromosomi sessuali -se di rilievo- e poi le altre eventuali anomalie); le femmine con trisomia X vengono quindi indicate con 47,XXX (ma per i nostri scopi sarà sufficiente XXX). Le femmine XXX sono pressoché normali dal punto di vista fisico e possono procreare: alcune hanno irregolarità mestruali e un'insorgenza precoce della menopausa. La caratteristica più particolare di questa sindrome è il ritardo mentale, che in alcuni casi può essere grave. Mentre l'incidenza di questa condizione è di uno su 950 neonati di sesso femminile, essa è tre volte superiore fra i ritardati mentali ricoverati in istituti. Le capacità mentali variano naturalmente da un soggetto all'altro ed alcune donne sono normali sia mentalmente che fisicamente, potendo così condurre una vita perfettamente normale durante la loro vita può non comparire alcun indizio della presenza di un cromosoma X sovrannumerario. In media, però, gli individui XXX hanno un alto rischio di ritardo mentale e ciò indica che la condizione non è completamente innocua. Il ritardo mentale è tipico in individui con cromosomi X sovrannumerari: tre o più X portano a ritardo mentale e maggiore è il numero degli X più grave è il ritardo mentale (anche cromosomi Y in sovrannumero tendono ad essere associati a difetti mentali, ma gli effetti sono ridotti rispetto a quelli dell'X).


 Sindrome 47,XYY e criminalità


Un'altra anomalia dei cromosomi sessuali con scarse manifestazioni fisiche è la condizione XYY (47,XYY). I maschi affetti hanno 47 cromosomi, ovvero il corredo dei maschi normali e un secondo cromosoma Y. I maschi XYY tendono ad essere alti, con una media che supera 1,80 m, ma se si eccettua questo non vi sono altri sintomi fisici e ciò mette in discussione l'applicabilità stessa del termine sindrome a questa condizione. Si ritiene che fra i neonati di sesso maschile l'incidenza sia circa 1/950.


I1 comportamento dei maschi XYY è stato oggetto di studi e controversie fin dal 1965 quando uno studio effettuato in Scozia rivelò una frequenza straordinariamente alta di questa condizione fra i maschi condannati per crimini violenti. Da allora ad oggi sono stati eseguiti più di 50 studi analoghi nelle prigioni d'Europa e degli Stati Uniti ed è stato confermato che la frequenza dei maschi XYY imprigionati per crimini violenti è circa 10 volte superiore a quella che si riscontra fra i neonati maschi. Molti di questi studi hanno riguardato preferenzialmente uomini alti; dal momento che i maschi XYY tendono ad essere alti ciò crea automaticamente un vizio e i risultati debbono essere quindi interpretati con cautela. Cionondimeno la frequenza maggiore dell'atteso fra i criminali d'alta statura ha portato alcuni a ritenere che i maschi XYY possano andare incontro a squilibri dello sviluppo psicosociale, forse proprio a causa della loro alta statura, e che questi producano degli stress che facilitano 1'insorgenza di comportamenti aggressivi e violenti; un'altra possibile causa di tali squilibri  sarebbe, secondo gli stessi studiosi, qualche misterioso effetto comportamentale del cromosoma Y sovrannumerario.


A questo riguardo è molto importante uno studio effettuato in Danimarca sulla criminalità fra i maschi XYY i cui risultati sono di particolare interesse in quanto non affetti dai vizi presenti in altri lavori. In questa ricerca furono esaminati tutti i dati disponibili su tutti i maschi nati a Copenaghen di età compresa fra 28 e 32 anni e alti più di 184 cm. Furono effettuate 4139 determinazioni dei cromosomi sessuali e fra queste risultarono 12 XYY (incidenza 1/345),16 XXY (incidenza l/259), e 13 individui con altri tipi di anomalie cromosomiche. Fra i dati analizzati vi erano il certificato penale con il tipo di crimine eventualmente commesso, lo stato socio-economico dei genitori dell'uomo, i punteggi nel test d'intelligenza utilizzato nell'esercito nonché un indice del livello di educazione. Lo stato socio-economico risultò più basso fra i maschi che avevano riportato condanne rispetto a quelli che non ne avevano riportate, ma non vi furono differenze fra i maschi XY, XYY e XXY. Quindi un basso status socio-economico è associato alla criminalità ma non alla costituzione cromosomica.


Altri dati di questo studio: fra i maschi XYY vi è un tasso di condanne del  41,7% (5 su 12) che è significativamente maggiore del  9,3% riscontrato fra i maschi XY (nel contesto dei test statistici il termine "significativo" indica che la differenza osservata è maggiore di quanto ci si può attendere per semplice effetto del caso). Fra i maschi XXY il tasso di condanne (3 su 16) è leggermente superiore a quello dei maschi normali ma la differenza è piccola e può essere dovuta al caso. 

Risultati riguardanti la statura: in media i maschi XYY sono più alti di quelli XY di circa 2,7 cm . Di per sé la statura non è correlata con la criminalità in quanto i maschi con precedenti penali sono leggermente più bassi di quelli che non ne hanno.

Altri segni somatici caratteristici: una spiccata miopia.


L'osservazione più importante di questo studio: per i maschi XYY e XXY i punteggi nel test d'intelligenza e l'indice del livello educativo sono significativamente inferiori a quelli relativi ai maschi XY. Inoltre, sempre per i maschi XYY e XXY, gli individui con precedenti penali fanno registrare valori di queste due misure della funzione intellettuale più bassi rispetto agli individui senza precedenti. Naturalmente ciò non implica necessariamente che i maschi con un minore livello di funzione intellettuale commettano più crimini; potrebbero, ad esempio, essere catturati con maggiore facilità. In ogni caso i dati danesi sembrano indicare che l'alto tasso di criminalità fra i maschi XYY sia dovuto al leggero squilibrio della funzionalità mentale.


E' necessario fare alcune osservazioni circa il tipo di crimini commessi dai maschi XYY Due di questi erano criminali abituali; per uno di essi vi erano più di 50 segnalazioni per piccoli furti, furti d'auto, violazioni di domicilio, peculati e così via, ma nessun cenno a comportamenti violenti od aggressivi, mentre per l'altro, che aveva trascorso gran parte della vita in istituti per ritardati mentali, vi erano segnalazioni per incendio doloso, furto, violazione di domicilio, peculato, ma ancora una volta nessun cenno a crimini contro le persone. Gli altri tre maschi XYY erano criminali minori; due avevano precedenti per piccoli furti e l'altro aveva dato una falsa testimonianza di un incidente automobilistico e aveva dato origine ad un principio di incendio. Complessivamente quindi, gli atti criminosi dei maschi XYY di questo studio non erano violenti ed aggressivi, bensì contro la proprietà.


Lo studio eseguito in Danimarca illustra quale sia il pericolo che la stampa non specializzata riporti in modo scandalistico i risultati di studi scientifici preliminari. Poco dopo la scoperta dei maschi XYY fra i criminali violenti, effettuata in Scozia, a Chicago, un criminale malato di mente si introdusse furtivamente in un dormitorio e uccise brutalmente sette apprendiste infermiere. Un giornale scrisse che quell'uomo era nato "per uccidere" in quanto era XYY; sebbene fosse una notizia falsa—l'uomo era XY—essa si diffuse ed ebbe credito. Furono sollevate molte proposte di screening di massa dei neonati per individuare gli XYY a cui si sarebbero dovute dare un'educazione particolare ed un'assistenza psicologica intensiva dirette ad attutire il loro supposto “istinto ad uccidere”. E' un bene che queste proposte non abbiano avuto seguito perché, nell'atmosfera di allora, avrebbero potuto creare ciò che esse stesse avevano intenzione di prevenire. Infatti, se i medici e le famiglie sono convinti che i maschi XYY (o qualsiasi altra categoria di persone) abbiano gravi problemi comportamentali è possibile che essi interagiscano con questi individui in modo da evocare proprio il comportamento che essi si attendono, soddisfacendo così le loro stesse aspettative. Alla luce dello studio eseguito in Danimarca, invece, il tasso di criminalità risulta più correlato al livello di funzione intellettuale che alla costituzione dei cromosomi sessuali.


Sindrome di Turner: X0


La condizione X0 è più rara .. lo”0” indica l’assenza dell’omologo cromosoma X. Gli individui con questa condizione hanno 45 cromosomi: 22 coppie di autosomi e un cromosoma X monosemico: quindi tecnicamente questa condizione viene indicata con 45,X. La frequenza di questa condizione fra le femmine nate vive è circa 1/5000 ma questo valore rappresenta una forte sottostima della reale frequenza negli zigoti (embrioni al loro primo stadio); infatti, dal 15 al 20% dei feti che vanno incontro ad aborto spontaneo e che hanno un’anomalia cromosomica rivelabile sono X0 e ciò fa di questa condizione una delle più comuni anomalie cromosomiche fra gli aborti spontanei. Più dell’1% di tutte le gravidanze accertate riguardano embrioni con assetto cromosomico X0 e circa i tre quarti di queste sono provocati da spermatozoi anormali privi del cromosoma sessuale.

La piccola frazione di feti X0 che sopravvive si sviluppa in individui affetti da sindrome di Turner. Le femmine affette sono generalmente di bassa statura e hanno spesso una caratteristica plica cutanea fra il collo e le spalle. Non si ha maturazione sessuale: gli organi sessuali esterni rimangono infantili, le mammelle non si sviluppano e la peluria pubica non cresce. Internamente le ovaie sono infantili o assenti e non si verificano mestruazioni. Sebbene il QI (Quoziente Intellettivo) delle femmine affette sia molto vicino alla norma, esse mostrano difetti specifici nelle capacità spaziali e nelle prove aritmetiche.



Anomalie degli autosomi (cromosomi non sessuali o somatici): trisomia 18 


La trisomia 18, nota anche come sindrome di Edwards, ha una frequenza otto volte minore rispetto a quella della sindrome di Down, ovvero circa 1/6500 nati vivi. I bambini con sindrome di Edwards hanno malformazioni congenite multiple, fra cui un grave ritardo fisico e mentale. Il loro cranio è allungato e le orecchie sono malformate ed hanno un basso punto di inserzione; la mandibola e la cavità orale sono piccole. Le dita vengono tenute in posizione anormale, con il secondo che si sovrappone al terzo. Pressoché tutti gli affetti nascono con difetti cardiaci. Il 65% degli affetti è femmina, probabilmente perché i maschi vanno incontro con maggiore facilità ad aborto spontaneo. Anche l’attesa di vita depone a favore di una maggiore gravità nei maschi: essa è di circa tre mesi per questo sesso e di circa nove mesi per le femmine.

Alcuni sintomi della trisomia 18:

peso alla nascita molto basso

ipertonia muscolare

micrognatia

naso piccolo

collo corto

occipite sporgente

ipertelorismo

orecchie impiantate in basso, a fauno

deviazione ulnare della mano

dita della mano in flessione forzata con II e V dito sopra il III e IV

criptorchidismo